RET基因融合专家共识再发布,检测规范化势在必行-商家动态-资讯-生物在线

RET基因融合专家共识再发布,检测规范化势在必行

作者:菁良科技(深圳)有限公司 2024-01-04T00:00 (访问量:24113)

RET原癌基因位于染色体10q11.2上,大量研究认为多种肿瘤的发生发展与RET基因异常激活密切相关,主要包括两种改变形式:RET基因点突变及RET基因融合。

图片2.png

RET重排是NSCLC新兴的可靶向融合驱动基因。NMPA已批准RET抑制剂普拉替尼和塞普替尼用于NSCLC临床治疗。检测方法包括FISH法、RT-PCR法、IHC法及NGS法。

●NGS:可进行包括DNA和RNA水平检测,特点是敏感度高,可同时检测多个靶点,且可对组织或液体标本检测。

● RT-qPCR:可以快速、简便检测RET融合基因,但仅限于检测引物设计范围内的已知融合,无法检出未知融合,可能导致假阴性结果,由于不同融合伴侣混管,因此无法明确融合伴侣。此外,该检测结果的准确性高度依赖标本RNA的质量。

●FISH:检测经典RET融合(KIF5B-RET、CCDC6-RET)的敏感度为100%,但检出其他非经典融合如NCOA4-RET的敏感度仅为66.7%。

●IHC:检测RET融合的敏感度为50%~100%,特异度为30%~90%,综合敏感度和特异度,IHC并不推荐用于RET检测。

共识意见

方法选择

建议优先使用包含RET基因的DNA-NGS检测。在NGS不可及的情况下,推荐选择RT-qPCR检测,在样本量较少或质量不佳时,可选择FISH检测(推荐等级:1A)。DNA-NGS检出RET 5′端保留融合,建议通过RNA-NGS验证是否有活性(推荐等级:2)。

样本选择

建议优先选择组织学或细胞学样本,不可获取或不足时,可以考虑液体标本包括血液、癌性脑脊液和癌性胸腹腔积液(推荐等级:1A)。

菁良融合质控解决方案
  FFPE RNA & DNA: GW-RPSM1006  

产品特性

微信截图_20240104172345.png

变异位点

微信截图_20240104172359.png

另有多种RET融合和突变单点可定制,欢迎前来咨询。

 

[1]中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会,中华医学会杂志社肺癌研究协作组,中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会. 晚期RET融合阳性非小细胞肺癌诊疗中国专家共识(2023版)[J]. 中华肿瘤杂志,2023,45(12):991-1002.

DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20230711-00290

[2]中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组, 中华医学会病理学分会分子病理学组, 国家病理质控中心. 中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识 [J] . 中华病理学杂志, 2021, 50(6) : 583-591. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210411-00273.

 

 

菁良科技(深圳)有限公司 商家主页

地 址: 深圳市盐田区海山街道深盐路2002号大百汇高新技术工业园二期3A栋8层

联系人: 技术支持

电 话: 0755-25167062

传 真:

Email:info@gene-well.com

相关咨询
ADVERTISEMENT